白血病又称为血癌，是全球十大高发率和高死亡率的肿瘤疾病之一。其中急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia，AML）是造血干细胞调节失去控制而引起的克隆性疾病。在造血干、祖细胞遗传学变异累积的结果下，造血干、祖细胞最终恶变为具有自我更新能力和增生、生存优势的白血病干细胞。急性白血病在成年人经常发生, 在世界范围内每10万人就有3-4人发病。根据美国2012年诊断AML白血病患者13780例，死亡10200例。而我国白血病患者现存量超过500万，且每年新增病患不少于8万人。目前我国白血病患者的5年存活率（overall survival, OS）仍低于50%，而对于老年人来说，两年存活率更低于20%。

传统的白血病治疗手段骨髓移植、化疗、放疗、靶向药物治疗等都存在不同程度的缺点。骨髓移植成功率低（大概只有33%）、配对难（中华骨髓库的成功配对率只有千分之四）、且骨髓移植费用高昂，因此不是白血病治疗的最佳方案；而传统的化疗、放疗手段敌我不分，全面杀灭细胞造成患者免疫力大大下降，毒副作用大，耐用性强，且治愈率大约只有50%，五年生存率低于50%，甚至还有发展成第二肿瘤的风险。而现有的分子靶向治疗方法，短期内治愈率达70%以上但是患者短期复发率高，且适用人有局限、费用昂贵。总体来说这些治疗手段都普遍存在复发率高、五年生存率低、花费高、生活质量低等缺点。

为何现行的治疗手段和治疗方案都无法有效地治愈白血病呢？归根到底是在于两点：一是,白血病发现晚,错过了治疗的最佳时期;二是缺乏有效的靶向治疗方案，治疗过程中未能针对肿瘤细胞进行有效地靶向治疗。

根据研究表明染色体易位或缺失、原癌基因及抑癌基因突变是目前阐述AML发病机制的两种主要假说,但这些假说并不能完全解释AML发病的复杂性。寻找AML患者潜在的较为普遍的致病基因突变，对AML的预防、诊治及预后有着非常重要的作用。

我们经过研究发现了与白血病密切相关的突变基因，这将为白血病的早期诊断和个性用药提供了理论基础和技术方案。在该项目中我们将采取基因测序、高效液相色谱的方法等，分析白血病中基因的突变，通过对突变基因的分析及早发现白血病基因突变图谱，确定白血病患者发生的诱导突变基因这对提早发现疾病、确定个体化治疗方案，从而实现药物的精准靶向治疗，有效地控制病情，提高病人生活质量、提高生存率、降低复发率。